伴髓系恶性转化的Shwachman-Diamond综合征患儿的临床特征及基因突变分析

更新时间:2023-05-28

【摘要】目的探讨伴髓系恶性转化的Shwachman-Diamond综合征（SDS）患儿的临床特征及基因突变情况。方法采用二代测序方法检测11例伴髓系恶性转化的SDS患儿的基因突变情况,分析患儿的临床特征和基因突变谱。结果 11例SDS患儿中,9例（82%）表现为儿童难治性血细胞减少（RCC）,1例（9%）为骨髓增生异常综合征（MDS）伴原始细胞增多（MDS-EB）,1例（9%）为急性髓系白血病伴MDS相关改变（AML-MRC）。发生髓系恶性转化的中位年龄为48个月（范围:7个月～ 14岁）。5例（45%）患儿表现为单纯的血液系统异常。所有患儿均检测到SBDS基因突变,常见的突变形式为c.258+2T>C纯合突变（5例,45%）和c.184A>T+c.258+2T>C复合杂合突变（3例,27%）。SBDS基因新变异c.634635insAACATACCTGT+c.637638delGA和c.8T>C分别评级为"致病的"和"可能致病的"。转化为RCC和MDS-EB/AML-MRC的患儿3年预期总体生存率分别为100%、0%（P=0.001）。结论 SDS患儿可能以血液系统症状为唯一表现,临床应引起重视。恶性转化的类型与预后相关。[中国当代儿科杂志,2020,22（5）:460-465]

【关键词】 Shwachman-Diamond综合征 骨髓增生异常综合征 急性髓系白血病 儿童

阅读全文